华山医院罕见病诊疗团队于2005年以神经肌病为起点组建，2022年正式成立。团队以全生命周期守护理念践行公立医院担当，医院年诊断罕见病超6.7万人次，涉及67种罕见病。依托三大国家中心及优势学科，开设了10余个多学科联合门诊，打造罕见病预约快捷入口、开发远程慢病管理平台及多个全病程随访系统，并为超800人次罕见病患者提供公益陪诊，开展罕见病科普活动超百场，撰写专著3部。团队还率先开展多项全国领先的临床研究，屡次填补国内空白，获科技部重大专项子课题以及多项国家自然科学基金项目，并荣获上海市精神文明好人好事等荣誉。